Eşim 33 yaşında. Çok uzun yıllardır şiddetli karın ağrıları vardı. Önceleri 2-3 ayda bir karnı şişer...

Eşim 33 yaşında. Çok uzun yıllardır şiddetli karın ağrıları vardı. Önceleri 2-3 ayda bir karnı şişerek şiddetli sancılar çekiyordu, bu durum yaklaşık 4-5 gün sürüyordu. Zamanla aralar kısaldı, ayda bir hal aldı. Doktorlar her defasında bir şey yok diyerek ilaçlar vererek geçiştiriyorlardı. Şimdi FMF testi yapıldı, sonuçları hakkında bilgi vermenizi rica ederim. Sonuçlar: Familyal Akdeniz Ateşi (FMF): Compaund heterozigot M694V ve V726A mutosyanları saptanmıştır. Periferik kan örneğinde DNA ekstraksiyonunu takiben MEFV geni için uygulanan multiplex PCR yöntemi sonuçları jel sisteminde değerlendirilmiş ve 12 mutasyon taranmıştır. Taranan mutasyonlar MEFV geni 10 ekzonda M680I, M680I, M694V, V726A, I692 del, K695R, A744S, R761H, 5. ekzonda E148Q mutasyonudur. Bu analiz DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki anomalileri dışlamamaktadır.