Nadir Görülen Hastalık "Gaucher" Yaşamı Tehdit Ediyor

Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, nadir görülen hastalıklar arasında bulunan "Gaucher"in tedavi edilmediğinde hayati risk oluşturduğunu bildirdi.

Nadir Görülen Hastalık

Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, nadir görülen hastalıklar arasında bulunan "Gaucher"in tedavi edilmediğinde hayati risk oluşturduğunu bildirdi.

Tümer, "28 Şubat Nadir Görülen Hastalıklar Günü" dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunduğunu belirtti.

Gaucher hastalığının da bunlardan biri olduğunu ifade eden Tümer, hastalığın, vücuttaki enzimlerden glukoserebrosidazın doğuştan eksik olması sonucu ortaya çıktığını kaydetti.

Bu hastalığın akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygın görüldüğüne işaret eden Tümer, "Gaucher hastalığının ülkemizde görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte tüm dünyada 40-50 binde bir kişide görüldüğü belirtiliyor. Akraba evliliği yüzde 22-25 olan ülkemizde sıklığının daha fazla olduğu tahmin ediliyor." bilgisini verdi.

Hastalığın karın şişliği, dalak büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi, burun kanaması ve ciddi kemik ağrısıyla kendini gösterdiğine dikkati çeken Tümer, bu şikayetlerle hastaneye başvuranlarda, akrabalık olması halinde Gaucher hastalığı açısından inceleme yapılması gerektiğini vurguladı.

"Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayatı tehdit ediyor." uyarısında bulunan Tümer, şunları kaydetti:

"Hastalığın Tip 1 (erişkin) ve Tip 3 (çocukluk) formunda, 2 haftada bir damar yoluyla enzim tedavisi yapılır. Ağır nörolojik tutulumu olan ve hızlı ilerleyen Tip 2 (bebeklik) formunda enzim tedavisi uygulanmaz. Ayrıca hastalıkta biriken maddenin oluşumunu engelleyen tedaviler de uygulanmaktadır. Gerektiği şekilde tedavi edilmeyen Tip 1 ve Tip 3 hastalarında ciddi karaciğer ve dalak büyüklüğü, kemik iliği tutulumu ve buna bağlı kansızlık, trombosit sayısında ciddi düşüklük ve kanama bozuklukları görülür ve yaşam kalitesi bozulur. Tedavi edilmeyen Tip 2 formundaki hastalarda yaşam süresi birkaç yılla sınırlıdır."

27.2.2017 - 26034



Konuyla İlgili Sorular
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Katarakt Ameliyat Sonrası Gözlük İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Katarakt Ameliyat Sonrası Gözlük İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]