Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:
Anne baba arasında akrabalık var mı? Ailede genetik hastalık öyküsü var mı? Genetik hastalık şüphesi dış görünüm (yüz çene kulak yapısı) ile düşünülüyorsa diğer sistemlerin de bakılması önemlidir. Batın ultrasonu özellikle yapılmalıdır. Kalp ve solunum sistemi muayenesinde şüpheli bulgular varsa görüntüleme tetkikleri istenebilir. Genetik hastalık tespit edilirse hastalığın seyri bu hastalığın hangi genetik hastalık olduğuna bağlı. Tabi ki o bölüme gönderilmiş olması genetik bir hastalığı olacağını göstermez. Tüm tetkikleri normal de çıkabilir.