Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:
Friedreich Ataksisi'deki Son Gelişme;
Gen tedavisinin ilerlemesi ile kesin tedaviye ulaşma ile sağlanacaktır. Bu şu an tabiki gerçekleşmiş değil.
Friedreich Ataksisi Genel Bilgiler;
Onlu yaşların başında atksi, dismetri, dizartri, pes kavus, çekiç parmak, azalmış proprioseptif ve vibrasyon duyusu, azalmış veya eksik refleksler, dikleşmiş parmaklar, kifoskolyoz, nistagmus ve hipertrofik kardiyomyopati ile ortaya çıkan ilerleyici otozomal resesif bir hastalıktır. 9. kromozomda frataxin geninin birinci intronunun 120-1700 trinükleotid tekrarlamaları ile homozigot GAA ekspansiyonu sonucu oluşur.