Friedreich Ataksisi hakkındaki son gelişmeleri öğrenmek istiyorum.

Friedreich Ataksisi hakkındaki son gelişmeleri öğrenmek istiyorum.

Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:

Friedreich Ataksisi'deki Son Gelişme;

Gen tedavisinin ilerlemesi ile kesin tedaviye ulaşma ile sağlanacaktır. Bu şu an tabiki gerçekleşmiş değil.

Friedreich Ataksisi Genel Bilgiler;

Onlu yaşların başında atksi, dismetri, dizartri, pes kavus, çekiç parmak, azalmış proprioseptif ve vibrasyon duyusu, azalmış veya eksik refleksler, dikleşmiş parmaklar, kifoskolyoz, nistagmus ve hipertrofik kardiyomyopati ile ortaya çıkan ilerleyici otozomal resesif bir hastalıktır. 9. kromozomda frataxin geninin birinci intronunun 120-1700 trinükleotid tekrarlamaları ile homozigot GAA ekspansiyonu sonucu oluşur.

Bu cevap sizi memnun etti mi?

       

İlgili Diğer Sorular
Soruyla İlgili Yazılar
Aşırı Stres Hormon Dengesini Bozuyor
Aşırı Stres Hormon Dengesini Bozuyor
Bitkilerin Yardımıyla Sigaraya
Bitkilerin Yardımıyla Sigaraya 'Elveda' Deyin
Enerjinizi Artırma Zamanı
Enerjinizi Artırma Zamanı
Hepatit C Tehlikesi Artıyor!
Hepatit C Tehlikesi Artıyor!
Cep Telefonunuzdaki Korkunç Tehlike!
Cep Telefonunuzdaki Korkunç Tehlike!
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss
Muğla'da Otomobil Çarpışması: 5 Kişi Yaralandı
Muğla'da Otomobil Çarpışması: 5 Kişi Yaralandı
Düzce 112 Acil Çağrı Merkezi Personelleri Eğitimi Başarıyla Tamamladı
Düzce 112 Acil Çağrı Merkezi personelleri eğitimi başarıyla tamamladı
BM, İdlib'e 2,5 Ay Sonra İnsani Yardım Ulaştırdı
BM, İdlib'e 2,5 Ay Sonra Yardım Ulaştırdı
Sokak köpeğinin kovaladığı bisikletli çocuk yayaya çarptı
Sokak köpeği bisikletli çocuğu kovalayarak yayaya çarptı
Tosya'da Üç Tekerlekli Elektrikli Motosiklet Kazası: Sürücü Hayatını Kaybetti
Amasya'da minibüs menfeze uçtu, sürücü yaralandı
Diyarbakır'da Yenidoğan Canlandırma Programı Eğitimi Verildi

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Katarakt Ameliyat Sonrası Gözlük İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Katarakt Ameliyat Sonrası Gözlük İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]