Merhaba, oğlum yaşıtlarına göre çok uzun boylu. Göğüs kemiklerinde de çökme var. Marfan sendromu ola...

Merhaba, oğlum yaşıtlarına göre çok uzun boylu. Göğüs kemiklerinde de çökme var. Marfan sendromu olabilir mi? Teşhis için hangi branşa gitmeliyiz?

Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:

Marfan Sendromu, bir bağ doku hastalığıdır. Bu yüzden, iskelet, akciğerler, gözler, kalp ve kan damarları gibi birçok yapıyı etkiler. Hastalık, anormal uzunluktaki kol ve bacaklarla karakterizedir. Sistemik birliktelikleri arasında; uzun boy, oynak eklemler, Skolyoz, kifoskolyoz, göğüs deformiteleri, aort dilatasyonu-aort anevrizması, Mitral valv prolapsusu, erken katarakt gelişimi, Hipoplastik iris stroması (kötü dilatasyon), düz kornea, derin ön kamara, glokom sayılabilir. Marfan Sendromu, otosomal dominant geçen bir konnektif doku hastalığıdır. Her ırk ve etnik grupta görülür. Sıklıkla hayattayken teşhis konamayabilir. Teşhis zorluğunun nedenleri, klinik tablonun değişkenliği, bütün belirtilerin yaşa bağlı olması ve yüksek orandaki yeni mutasyonlardır. Kesin teşhis kriterleri tutulan sistemlerdeki belirtilere bağlıdır.

Tanı için göz muayenesi (Göz Hastalıkları bölümü), Ortopedi bölümünde vertabra grafileri ile kifoz, skolyoz değerlendirlmesi, Kardiyoloji bölümünde, EKG, Telekardiyografi, Ekokardiyografi yapılabilir. Eğer klinik şüphe varsa Gen analizi yapılabilir (genetik mutasyonlar çeşitli ve değişken olduğundan gen analizi normal bulunabilinir). Yani kesin tanısı bazı bulguların değerlendirilmesi ve tetkiklerle yapılır. Bunun için Çocuk Hastalıkları veya İç Hastalıkları, Göz, Kardiyoloji, Ortopedi bölümünden yardım alınır.

Geçmiş olsun.

Bu cevap sizi memnun etti mi?

       

İlgili Diğer Sorular
Soruyla İlgili Yazılar
Bebeklerde Solunum Yolu Hastalıkları
Bebeklerde Solunum Yolu Hastalıkları
Dünyada En Sık Görülen Romatizmal Hastalık: Eklem Kireçlenmesi
Dünyada En Sık Görülen Romatizmal Hastalık: Eklem Kireçlenmesi
Ukrayna
Ukrayna'dan geldi, şifayı Konya'da buldu
Yanlış çanta seçimi skolyoza yol açabilir
Yanlış çanta seçimi skolyoza yol açabilir
Röntgende belli olmuyor: en sık ayakta görülüyor
Röntgende belli olmuyor: en sık ayakta görülüyor
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss
Tunceli'de bir köy ikinci kez karantina altına alındı
Koronavirüs salgınında can kaybı 13 bin 191'e yükseldi
Koronavirüs tedavisinde yeni umut! Colchicine ilacı 2500 kişi üzerinde denenecek
27 Kasım koronavirüs tablosu açıklandı: 27 Kasım Türkiye'de bugün koronavirüsten kaç kişi öldü, kaç kişi iyileşti? 27 Kasım gerçek vaka sayısı kaç?
27 Kasım gerçek vaka sayısı kaç? 27 Kasım Türkiye koronavirüs tablosu
Şırnak'ta 10 yaşındaki hasta kapalı ameliyatla sağlığına kavuştu
İngiltere'de 50'den fazla kanser türünü erken tespit etmesi umulan kan testi denenecek
Kovid-19 aşısının 2. dozu yapılan Akdeniz Üniversitesi Rektörü Özkan: "Kendimi gayet dinç hissediyorum"
Yılmaz Vural kimdir? Yılmaz Vural koronavirus oldu mu? Yılmaz Vural sağlık durumu nasıl?
Kovid-19'a yakalanan kanser hastası, immün plazma tedavisiyle iyileşti
Korona virüs sürecinde sağlıklı beslenme balık tüketimi önerisi

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]