DMD'nin erken te�hisinde "genetik" m�dahale- Kaslar�n giderek g��s�zle�mesine ve �o�unlukla 20'li ya�larda �l�me neden olan kas erimesi hastal��� DMD'nin erken te�hisi i�in DE� T�p Fak�ltesi Hastanesi n�rolog ve genetik uzmanlar� i�birli�iyle yap�lan �al��malarda ilerleme sa�land�- Prof. Dr. Er�al: "DMD, bildi�imiz en b�y�k genlerden biri ve 79 ayr� b�l�m� var. Gen �zerindeki kopmalar ve ikizlenmeleri tespit ederek hastalar�n y�zde 80'inine genetik kesin tan� koyabiliyoruz"- "Son y�llarda n�rolog hocalar�m�z�n �nderli�inde bu hastalardaki bozuklu�u tespit edebiliyoruz, belirli grupta olanlara da yeni deneysel tedaviler �nerilebiliyor" EFSUN YILMAZ - Kaslar�n giderek g��s�zle�mesine ve �o�unlukla 20'li ya�larda �l�me neden olan kas erimesi hastal��� DMD'nin erken te�hisi i�in Dokuz Eyl�l �niversitesi (DE�) T�p Fak�ltesi Hastanesi n�rolog ve genetik uzmanlar� i�birli�iyle yap�lan �al��malarda ilerleme sa�land�.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
DMD'nin erken te�hisinde "genetik" m�dahale- Kaslar�n giderek g��s�zle�mesine ve �o�unlukla 20'li ya�larda �l�me neden olan kas erimesi hastal��� DMD'nin erken te�hisi i�in DE� T�p Fak�ltesi Hastanesi n�rolog ve genetik uzmanlar� i�birli�iyle yap�lan �al��malarda ilerleme sa�land�- Prof. Dr. Er�al: "DMD, bildi�imiz en b�y�k genlerden biri ve 79 ayr� b�l�m� var. Gen �zerindeki kopmalar ve ikizlenmeleri tespit ederek hastalar�n y�zde 80'inine genetik kesin tan� koyabiliyoruz"- "Son y�llarda n�rolog hocalar�m�z�n �nderli�inde bu hastalardaki bozuklu�u tespit edebiliyoruz, belirli grupta olanlara da yeni deneysel tedaviler �nerilebiliyor" EFSUN YILMAZ - Kaslar�n giderek g��s�zle�mesine ve �o�unlukla 20'li ya�larda �l�me neden olan kas erimesi hastal��� DMD'nin erken te�hisi i�in Dokuz Eyl�l �niversitesi (DE�) T�p Fak�ltesi Hastanesi n�rolog ve genetik uzmanlar� i�birli�iyle yap�lan �al��malarda ilerleme sa�land�.DE� �ocuk Genetik Bilim Dal� ve T�bbi Genetik Anabilim Dal� Ba�kan� Prof. Dr. Derya Er�al, AA muhabirine yapt��� a��klamada, kas erimesi hastal�k grubunda tedavi ile ilgili ad�mlar�n son y�llarda h�zland���n� belirtti.Kas erimesi hastal�k grubundan DMD olarak bilinen "Duchenne Muskuler Distrofi" konusunuda DE�'de 1995 y�l�nda molek�ler genetik uzmanlar �nc�l���nde �al��ma ba�latt�klar�n�, �al��malara erken ba�lad�klar� i�in de geni� bir aile ve hasta serisine sahip olduklar�n� kaydeden Prof. Er�al, "DMD geni bildi�imiz en b�y�k genlerden biri, 79 ayr� b�l�m� var. Gendeki kopmalar veya ikizlenmeleri tespit ederek hastalar�n y�zde 80'ine genetik kesin tan� koyabiliyoruz. Geri kalan�na ise bir tek molek�l�n de�i�imini bulmak i�in dizi analizi �ans�m�z olabiliyor, dizi analiziyle de bir tek noktan�n de�i�imini tespit etmek i�in �al���yoruz" diye konu�tu. Son aylarda yurt d���nda yap�lan �al��malarda hem gendeki kopmalarla ilgili hem de tek bir molek�l�n de�i�imiyle ilgili umut verici tedavilerin ba�lad���na de�inen Er�al, bu tedavilerin hen�z rutin haline gelmedi�ini ve g�n�ll�ler �zerinde y�r�t�ld���n� bildirdi. DE�'de de molek�ler �al��malar�n s�rd���n� kaydeden Er�al, ��yle konu�tu: "Bu hastalardaki bozuklu�u tespit edip bilgi verdi�imizde n�rolog arkada�lar�m�z belli grupta olanlara deneysel tedavi �nerebiliyor. Bu gruplar genin belirli b�lgesinde delesyonu olan ve tek mutasyonu olan hastalar ama yak�n gelecekte daha fazla say�da hastan�n geli�tirilmeye �al���lan bu tedavilerden yararlanma olana�� bulabilece�ine inan�yorum."-Anne karn�nda da tespit edilebiliyorKas erimesi hastal���n�n baz� belirtileri oldu�unu anlatan Prof. Dr. Er�al, bu belirtilerin do�umdan �ok k�sa s�re sonra ortaya ��kt���n� dile getirdi.Ailede kas erimesi hastal��� �yk�s� varsa, kad�n do�um uzman� �nderli�inde anne karn�nda amniyosentez s�v� alma i�lemiyle DMD geninde mutasyon olup olmad���n� tespit ettiklerini dile getiren Er�al, "Bu s�v� �rne�i labortavura geldi�inde kromozom ve gen analizi y�ntemiyle inceleyerek DMD geninde bir mutasyon olup olmad���n� ya da hangi cins oldu�unu belirliyoruz. E�er varsa ve anne baba hastal�kl� bir �ocu�a sahip olmak istemiyorsa Etik Kurul karar�yla d���rt�lmesi istenebiliyor" ifadelerini kulland�. Yeni do�an d�neminde de karaci�er testleri sonucu enzimlerdeki y�ksekli�in uyar�c� bir belirti olabilece�ine dikkati �eken Er�al, "B�yle bir hastal�k belirtisi ortaya ��kt���nda n�rologlar genetik testler ister ve hastaya tedavi verir, ne kadar erken tedaviye ba�lan�rsa o kadar iyi sonu� olabilir. Bug�n bu hastalar� 25-30'lu ya�larda kaybediyoruz. �leride gen tedavileriyle daha iyi ya�atmak m�mk�n olabilecektir" �eklinde konu�tu.Anne karn�nda ya da yeni do�an d�neminde fark edilmemesi durumunda DMD hastal���n�n 3-5 ya�lar� aras�nda merdiven ��kma, y�r�me s�ras�nda g��s�zl�kle ortaya ��kabilece�ini anlatan Prof. Dr. Derya Er�al, "Gen analizi yapmak i�in �ncelikle o gen ile ilgili hastal���n hekiminin g�r��� gerekiyor" dedi.Laboratuvarlarda h�creler i�inde var olan DNA'lardaki yakla��k 22 bin genin hepsinde taramaya gitmenin ve t�m hastal�klar� tespit etmenin hen�z m�mk�n olmad���na de�inen Er�al, �unlar� kaydetti: "Belki bir s�re sonra bu m�mk�n olabilecak ama �u an i�in pratik uygulamas� yok. 300, belki bin hastal���n tarand��� y�ntem geli�tirilmeye ba�land�. Maliyetleri olduk�a y�ksek, di�erlerinin kar��lanmas� pek m�mk�n olmuyor. Umar�m sa�l�k sistemimiz ileride bu pahal� testleri de uygulama �ans� verir." AA
22.12.2014 - 16158
|
|
|