Gün geçtikçe zayıflayan kaslarla yürümeyi dahi unutturan bu hastalığı 15 yaşındaki Ege'nin gerçek hikayesiyle sizlere anlatmak istedim. Duchenne Müsküler Distrofiyi yani DMD'yi tüm aileler adına ses olan Ege ve ailesinden dinleyin…
DMD'nin kesin tedavisi var mı? Günümüzde hastalığın tedavisi yok ancak hastalığı yavaşlatacak bazı ilaç çalışmaları mevcuttur. Deneme halinde olan bazı hastalığın seyrini yavaşlatıcı ilaçlardan kullanıyoruz. Bu sayede oğlum 14 yaşına kadar yürüdü. 2019 Kasım ayında düştü ve artık tekerlekli sandalyede.
İlaç çalışmalarından "ekson atlama" dediğimiz ilaçlar ABD de şartlı onay almıştır fakat ülkemiz bu tür ilaçları henüz karşılamıyor. Ailelerimiz bunun içinde mücadele ediyorlar. Bunun yanı sıra AB de onay almış ve "Ataluren" adlı ilaç ülkemizde hastalarımızın küçük bir bölümü için karşılanıyor fakat ilacı karşılama kriterleri yüzünden birçok çocuğumuza ilaç temini kesilmiştir.
Tüm hastalarımız 4 yaşlarından itibaren steroid kullanmaya başlar. Bu tür ilaçlar az da olsa hastalığı yavaşlatır ve yürüme süresini uzatabilir. Fakat steroidlerin de önemli yan etkileri vardır. Aileler bunlarla da baş etmeye çalışırlar.
DMD tedavisi SGK kapsamında mı? Bazı ilaçları (kortizon, kalp ilacı) karşılıyor. Solunuma iyi gelen ve pahalı olan ilaçları karşılamıyor.
Siz Ege'nin günlük yaşamını daha kaliteli ve daha rahat geçirmesi için neler yapıyorsunuz? Ege'm için elimizden ne geliyorsa kızım ile beraber yapıyoruz. Bu hastalık zengin hastalığı. Her dönemde farklı bir medikal ürüne ihtiyacımız oluyor. Ev içerisinde gezebilmesi duş alabilmesi için manuel tekerlekli sandalye, dışarda kendi başına ilerleyebilmesi için akülü sandalye, yatakta doğrulamadığı için hasta yatağı, sürekli yatmaktan kaynaklanan yatak yaraları için havalı yatak, portatif tuvalet, hasta bezleri, afo ayaklık, ayakta durma sehpası, tuvaletini yapabilmesi ve sandalyesine aktarabilmek için kaldırma lifti gerekli. İlerleyen zamanlarda çocuklarımıza öksürtme cihazı, bipap gibi cihazlarda gerekli. Çocuklarımızın hareketsizlikten kaynaklanan kilo sorunu sebebiyle arabaya aktarmamız zor oluyor. Dışarıya çıkabilmesi için kamyonet tarzında büyük bir araç aldık rampa yaptırdık. Bu sayede hastaneye veya gezmeye götürebiliyoruz. Fizik tedavi hastalığımıza çok iyi geliyor. Bu sebepten eve özel fizyoterapist gelmesi gerekiyor.
Ülkemizde kaç çocuk bu hastalığa sahip? Bu konuda elimizde oluşturulmuş bir veri tabanı veya kaynağı yoktur fakat her gün bir DMD'li çocuk dünyaya gelmektedir. Ülkemizde tahmini 15 bin civarında DMD hastası olduğu düşünülüyor. Son zamanlarda genetik testlere kolay erişimden dolayı tanı alan çocuk sayısı da artmaktadır.
Hastalık sosyal yaşantınızı nasıl etkiliyor? Uzun süre araca aktaramadığımız için dışarı çıkamadık. Gittiğimiz yerlerde genellikle engelliler düşünülmüyor. Yapılan rampalar çok dik olabiliyor veya engelli erişimi için hiçbir şey düzenlenmemiş oluyor. İstanbul'da engellilerin aileleri ile gidebileceği tatil yapabileceği engelli uyumlu havuz veya plaja sahip otel yok. Engelliler sadece her şeyi uzaktan izleyebiliyorlar. Bunun olmasını çok isterdik. Dışarda tuvalet sorunumuz oluyor bu sebepten uzun mesafeli yerlere gidemiyoruz. Okullarda asansörler genellikle bozuk oluyor engelli lavaboları bulunmuyor. Engellilerin toplumda her alanda düşünülmesini isterdik. Çocuğum için bir etkinlik düşündüğümüzde genelde fiziki yapılardaki engeller sebebiyle gidemiyoruz.
Çoğu binada asansör olsa dahi asansöre gelene kadar merdivenler var. Ve bizde kendi binamızda bu sorunu yaşadık. Engelli rampası yapılabilmesi için 2 sene çabaladım. Ben başardım yaptırabildim ama çoğu binada sorun çıktığı için çocukları sırtında taşıyorlar. Taşınamazsa çocuklar dışarı çıkarılamıyor ve bu gerçekten çok üzücü. Çocuklar bu sebeplerden sosyalleşemiyorlar.
Hastalık ortaya çıkmadan tespiti mümkün mü? Anne karnında bazı testlerle öğrenilebiliyor. Kız çocukları genellikle hastalığın taşıyıcısı olabiliyorlar. Bunu da genetik testlerle öğrenmek mümkün.
Aile hikayesinde hastalık varsa kadınlara evlilik öncesi taşıyıcılık testi yapılmalı, eğer taşıyıcı ise erkek çocuklarında hastalığın olma ihtimali anlatılmalı ve önlemleri alınmalı. Bunun dışında karaciğer enzimleri CK kreatin kinaz ve AST ALT değerleri normalin çok yükseğinde çıkar bu da hastalığa işarettir. Hastalık belirti vermeden tanı konulan hastaların hepsi bu değerlerin yüksek çıkmasıyla ilgili doktorlara yönlendirilmişlerdir.
Ülkemizde tedavi merkezleri ve hastaneler yeterli mi? Hastalarımıza yönelik multidisipliner diyebileceğimiz 2 merkez var buraların da eksiklikleri çok fazla İzmir ve Antalya kas hastalıkları merkezleri bir nebze de olsa ihtiyaçları yerinde gideriyor. İstanbul Ankara gibi şehirlerimizde de bu yılın başında merkezler açıldı fakat henüz yeterli boyutta hizmet alınamıyor. Sağlıkçıların hastalık konusunda eğitilmesi, desteklenmesi ve merkezlerin geliştirilmesi gerekiyor. Hastahanelerimiz de maalesef bizler için çok yetersiz hastalarımızın en ufak bir cerrahi müdahalelerini yaptıramıyoruz. Yoğun bakımlarda çok sorunlar yaşıyoruz. Hastalığı bilmeyen görevliler yanlış müdahalede bulunabiliyorlar.
DMD hastası çocuklarımız için havuz terapisi çok önemli kaldırma lifti bulunan hidroterapi merkezleri ile fizik tedavi yapılması bizim için çok değerli olurdu. DMD hastası çocuklarımız çok çabuk yoruldukları için hastane rutin kontrollerimiz çok zor olmaktadır. Mutlaka hastalıkla ilgili tüm branşların bulunduğu sadece kas hastalarına özel hastane gerekmektedir.
İhtiyaç duyulan medikal cihazlar veya akülü sandalye gibi ihtiyaçlara rahat ulaşabiliyor musunuz? Maalesef bu ürünler gerçekten çok pahalı devlet çok az kısmını karşılıyor. Bu kısmını karşılayabilmesi için çocukların gitmesi ve prosedürlerin takip edilmesi gerekiyor. Çocukla beraber gitmek çok zor. Çocuklarımızın yorulması hastalığı ilerletiyor. Akülü sandalye prosedürleri için çok uğraştık ve oğlumun bu süreç yüzünden hastalığı ilerledi sonucunda yine de başaramadık. Devlet desteğini alamadık. Ürünlere sahip olamayan ihtiyaç sahibi çok ailelerimiz var. Çocukların özgürlükleri iyice kısıtlanıyor.
Çözemediğiniz sorunlarınız olduğunda destek alabileceğiniz kuruluşlar var mı? Maalesef bakımında çok zorlandığımız sağlık sorunlarımız oldu. Şu an çocuğum hastalansa hangi hastaneye götüreceğini bilemiyorum. Ani hastalıklarda derneğimiz olan Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği'ne danışıyoruz. Direkt bizimle ilgilenebilecek bir hastanemiz yok. Çoğu zaman çocukların yoğun bakımda hastalığın bilinmemesinden kaynaklı bekletildiğini ve hayati risklerinin olduğunu duyuyoruz ve anne babalar olarak psikolojimiz çok bozuluyor, endişe duyuyoruz.
Ülkemizde DMD'nin tedavisi için yapılan bir çalışma var mı? Ülkemizde hastalık adına klinik çalışmalar maalesef çok sınırlı şu an için yok da diyebiliriz.
DMD hastaları yaşadıkları yerde tedavi hizmetlerine rahatça ulaşabiliyorlar mı? Özellikle küçük kentlerde yaşayan ailelerimiz bu konuda büyük sıkıntı çekiyorlar. Birçok şehir veya ilçede çocuk nörolojisi yok. Doktorların birçoğu hastalığı bilmiyor. Gereken ilaç önerilerini yapamıyorlar.
Yeşim Mutlu
7.9.2020 1 - 47761