Erkek kısırlığıyla ilişkili yeni bir gen tanımlandı

ULUSLARARASI ve kurumlararası iş birliğinin örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu, erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.

Erkek kısırlığıyla ilişkili yeni bir gen tanımlandı

ULUSLARARASI ve kurumlararası iş birliğinin örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu, erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.

Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları; genetik camiasının en prestijli dergilerinden, 9,9 etki faktörüne sahip 'American Journal of Human Genetics'de yayımlandı.

Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster'den 4 hasta, Portekiz'den 2 olgu ve her biri Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle'dan 1'er olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu. Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtığını belirledi. Bu çalışmadan elde edilen veriler, erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı. 

M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli rolü ortaya konulmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP genindeki homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) neden olabileceği gösterildi.

6.08.2020 - 47099



Konuyla İlgili Sorular
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Meksika
Meksika'nın Kim Kardashian'ı kalça büyütme ameliyatı sonrası hayatını kaybetti
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]