Gen tedavisi kal�tsal beyin hastal�klar�n�n tedavisi i�in umut verici olabilir

Bilim insanlar�, "Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz (AADC) yetmezli�i" olarak adland�r�lan sinir sisteminde belli h�crelerin sinyal yollar�n� etkileyen kal�tsal bozuklu�u bulunan 4 ya��ndaki Taylandl� bir k�z�n gen tedavisi sayesinde iyile�mesinin, kal�tsal beyin hastal�klar�n�n tedavisi...

Gen tedavisi kalýtsal beyin hastalýklarýnýn tedavisi için umut verici olabilir

Bilim insanlar�, "Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz (AADC) yetmezli�i" olarak adland�r�lan sinir sisteminde belli h�crelerin sinyal yollar�n� etkileyen kal�tsal bozuklu�u bulunan 4 ya��ndaki Taylandl� bir k�z�n gen tedavisi sayesinde iyile�mesinin, kal�tsal beyin hastal�klar�n�n tedavisi i�in umut verici oldu�unu belirtti.

Bir ya��ndayken "emekleme" ve "agulama" gibi temel yetileri dahi bulunmayan ve AADC yetmezli�i tan�s� konan Taylandl� Rylae-Ann, beynin i� k�sm�n� hedef alan gen tedavisini ilk g�ren hastalar aras�nda yer ald�.

�ocu�un annesi Anne Judy Wei, doktorlar�n y�r�me ve konu�ma gibi yeteneklerden mahrum olaca��n� tahmin etti�i Rylae-Ann'in ald��� gen tedavisi sayesinde daha �nce yapamayaca�� tahmin edilen ko�ma, konu�ma, y�zme gibi yetilere kavu�arak hayata tutundu�unu kaydetti.

ABD merkezli PTC Therapeutics �irketi CEO'su Stuart Peltz, AADC ile m�cadelede Rylae-Ann'in beynine gen tedavisi uyguland���n� vurgulayarak, bu tedavi y�nteminin baz� kal�tsal beyin hastal�klar�n�n tedavisi i�in umut verici oldu�unu ifade etti.

Tedavi kapsam�nda, Rylae-Ann'in beynine uygulanan tek seferlik gen tedavisiyle, v�cudun kimyasal habercileri olan dopamin ve serotonin gibi n�rotransmiterlerin yap�lmas�na yard�mc� olan enzim i�in gerekli olan bir gendeki mutasyonlar sa�land�.

Rylae-Ann'e uygulanan gen tedavisinin AADC yetmezli�ine kar��, Avrupa ve �ngiltere'deki sa�l�k otoritelerince onayland���, ABD'de ise baz� sa�l�k kurulu�lar�n�n onay ba�vurusu yapaca�� belirtiliyor.

Uzmanlar, beyin hastal�klar�nda erken ya�ta tedavi �a�r�s�nda bulunarak, ilerleyen zamanlar�n beyin ve sinir sisteminde geri d�n�lmez hasarlar b�rakabilece�i uyar�s�nda bulunuyor.

24.1.2023 - 64107



Konuyla �lgili Sorular
�lgili Forum Konular�

SA�LIK HABERLER� T�m Haberler Saðlýk Haberleri Rss

FOTO GALER� T�m Foto Galeriler
Diþ Fýrçanýzý Karanlýk Yerde Tutuyorsanýz Dikkat! Tehlike Saçýyor
Di� F�r�an�z� Karanl�k Yerde Tutuyorsan�z Dikkat! Tehlike Sa��yor
Yumurtayý Piþirmeden Önce Yýkamak Ne Kadar Doðru?
Yumurtay� Pi�irmeden �nce Y�kamak Ne Kadar Do�ru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarýný Göðsünüze Sarýn, Faydasý Ýnanýlmaz
Lahana Yapraklar�n� G��s�n�ze Sar�n, Faydas� �nan�lmaz

SA�LIK V�DEOLARI T�m Videolar
Saðlýk Video Göziçi Ýðne Nedir? Neden Yapýlýr? Ýzmir Kaþkaloðlu Göz Hastanesi
G�zi�i ��ne Nedir? Neden Yap�l�r? �zmir Ka�kalo�lu G�z Hastanesi
Saðlýk Video Yakýný Görememe ve Tedavisi Ýzmir Kaþkaloðlu Göz Hastanesi
Yak�n� G�rememe ve Tedavisi �zmir Ka�kalo�lu G�z Hastanesi
Saðlýk Video Botoks Nedir Kaþkaloðlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Ka�kalo�lu G�z Hastanesi
Saðlýk Video Katarakt Ameliyat Sonrasý Gözlük Ýzmir Kaþkaloðlu Göz Hastanesi
Katarakt Ameliyat Sonras� G�zl�k �zmir Ka�kalo�lu G�z Hastanesi

 

[Hata Bildir]