Küçük Kızın Hastalığının Tedavisi Yok

Amerika'da durumu 4 yaşına kadar fark edilemeyen küçük kızın, kıvrımlı arter sendromu adında nadir görülen ve tedavisi olmayan bir hastalığa sahip olduğu belirlendi.

Küçük Kızın Hastalığının Tedavisi Yok

Washington'da yaşayan 5 yaşındaki Maggie Knapp, yaşıtları gibi normal bir gelişim gösteriyordu. Ancak 2 yaşına geldiğinde ailesi kızlarında bazı farklılıklar sezdi. Mesela merdiven çıkması gerektiğinde sinirlenmeye başlayan Knapp'in ailesi bunun bir çeşit davranış bozukluğu olduğunu düşünüyordu. Ancak küçük kızın bugüne kadar sadece 100 kişide görülen, kıvrımlı arter sendromu (ATS) denilen nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu belirlendi.

DURUMU 4 YAŞINA KADAR FARK EDİLMEDİ

Durumu 4 yaşına kadar fark edilemeyen Maggie'nin hastalığı ABD'nin önemli kliniklerinden bir tanesi olan Mayo Clinic'te teşhis edilebildi. Bir yetişkinin neredeyse hayatı boyunca gördüğü doktor kadar doktor gören Maggie'nin büyük erkek kardeşi Josh'un da taşıyıcı olduğu ama hastalık gelişmediği belirlendi. Maggie Knapp'in hastalığı 2015 yılının yazında teşhis edildi. Küçük kız dünyada sadece 100 kişide tanımlanan, ''kıvrımlı arter sendromu'' denilen bir genetik bozukluğa sahipti.

KIVRIMLI ARTER SENDROMU (ATS) NEDİR?

Bu genetik sendrom, büyük ve orta boyutlu arterlerde uzama, kıvrımlaşma, anevrizma oluşumu ve darlık lezyonlarıyla kendini gösteren oldukça nadir bir bağ dokusu hastalığı. Sendrom kendini cilt ve eklemlerde kolayca zedelenme, atipik yüz görünümü, büyük veorta boy arterlerde yaygın uzama ve kıvrımlaşma ile kendini gösteriyor.Bu sendromun uzun süreli takibi, erken tanınması ve tedavisi önemli.

<section class="inser insert-contents mceNonEditable" data-type="Content" data-properties="%7B%22Type%22%3A%22SingleBlock" ewithoutimg%22%2c%22theme%22%3a%22mavi%22%2c%22position%22%3a%22%22%7d"="" data-contents="%5B%7B%22_Id%22%3A-1%2C%22Title%22%3A%22KIVRIMLI%20ARTER%20SENDROMU%28ATS%29%20NED%u0130R%3F%22%2C%22Description%22%3A%22Bu%20genetik%20sendrom%2C%20b%FCy%FCk%20ve%20orta%20boyutlu%20arterlerde%20uzama%2C%20k%u0131vr%u0131mla%u015Fma%2C%20anevrizma%20olu%u015Fumu%20ve%20darl%u0131k%20lezyonlar%u0131yla%20kendini%20g%F6steren%20olduk%E7a%20nadir%20bir%20ba%u011F%20dokusu%20hastal%u0131%u011F%u0131.%20Sendrom%20kendini%20cilt%20ve%20eklemlerde%20kolayca%20zedelenme%2C%20atipik%20y%FCz%20g%F6r%FCn%FCm%FC%2C%20b%FCy%FCk%20veorta%20boy%20arterlerde%20yayg%u0131n%20uzama%20ve%20k%u0131vr%u0131mla%u015Fma%20ile%20kendini%20g%F6steriyor.Bu%20sendromun%20uzun%20s%FCreli%20takibi%2C%20erken%20tan%u0131nmas%u0131%20ve%20tedavisi%20%F6nemli.%22%2C%22Url%22%3A%22%22%7D%5D" data-files="%5B%5D">



AİLEDEKİ HERKESTE GÖRÜLEBİLİR

Maggie Knapp'ın hastalığı öğrenildikten sonra kardeşleri Josh ve Josie'de tarama testlerinden geçti. Çocuklarına yapılan kan testlerinden sonra aile hastalığın taşıyıcı özellikte olduğunu öğrendi. Maggie şu anda bir çocuk hastanesinde uzman bir ekip tarafından tedavi görüyor. Doktorların en endişelendiği konu ise küçük kızın kalbindeki arterlerin hızla değişime uğraması ve kısa zaman içinde bükülmeye uğramaları.

BUGÜNE KADAR İYİLEŞEN YOK

Maggie Knapp'in hastalığı için standart bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Doktorlar benzer semptomlardan yola çıkarak küçük kızın hastalığını tedavi etmeye çalışıyor. ATS hastalarına sahip kişilerden şu ana kadar erişkin yaşa kadar hayata tutunan yok. Maggie'ye gelecekte ne olacağı ise belirsiz.

Tüm tedavilerinin yanı sıra Maggie, oldukça yorucu bir terapiden geçiyor. Haftada bir kez kaslarının gelişebilmesi için ata binen küçük kızın hastalığına sahip sadece 10 kişi şu anda ABD'de yaşıyor.

4.4.2016 1 - 20535





Konuyla İlgili Sorular
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Grip Aşısı Kimlere Yaptırılmalıdır?
Grip Aşısı Kimlere Yaptırılmalıdır?
Sağlık Video Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]