Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:
Yaşınız kaç? 4 yıldan önce şikayetleriniz daha hafif olarak var mıydı?
FMF öncelikli olarak amiloid birikimi ile yıllar içinde tedavisiz kalmışsa özellikle böbrekleri etkiler. Bu nedenle böbrek fonksiyonları (üre, kreatinin, ürik asit, sodyum, potasyum, tam idrar tetkiki,24 saatlik idrarda protein, kreatinin klirensi, üriner sistem usg, DMSA renal sintigrafi) için bazı tetkikler yapılmalı. Bu tetkiklerin sonucunda böbreklerin etkilenip etkilenmediği veya etkilenmişse etkilenme derecesi belirlenir.
FMF de amiloid birikimi (uzun yıllar tedavisiz kalmış vakalarda genelde 40 yaş öncesi) en sık böbreklerde sonra gastrointestinal sistemde, karaciğer, dalak, kalp ve testisi etkiler. Amiloidoz sıklığı çeşitli etnik grupta farklılık gösterir. Kuzey Afrika Yahudilerinde ve Türklerde sıktır. Amiloiduzlu hastalarda bu komplikasyonun olmadığı hastalara kıyasla aile öyküsü daha yüksek oranlardadır. Amilodoz genotip ile korelâsyon gösterebilir.M694V için homozigot olan 70 hastadan 12 sinde amiloidoza rastlanırken, bu mutasyon için heterozigot olan veya V726A mutasyonu olan 13 hastadan hiçbirisinde amiloidoz gelişmemiştir. Amilodoz gelişenlerde (uzun süreli kolşisin tedavisi almamış veya yılar boyu tedavi başlanmamış) amilodioz genelde 40 yaş öncesi başlar.
Sizde böbreklerde amiloid gelişimi açısından şüphe duyuluyorsa( böbrek fonksiyon testleri ile) bu böbrek biyopsisi ile dışlanabilir veya desteklenebilir. FMF gen analizi yapılmışsa belirtilen M694V için homozigot gen bulunduruyor musunuz? Ailede FMF ve veya amiloid komplikasyon öyküsü varlığı mevcut mu? Bunların varlığı amiloid gelişimi için risk faktörü (uzun süreli tedavisiz kalınmışsa)
Kolşisin tablet hastalığınızı için ömür boyu kullanılmalı (FMF tansında en önemli tanı doğrulama yöntemi ilaca verilen cevaptır)
Mesleğinizle ilgili bir sakınca olup olmadığı böbrek fonksiyon testlerine ve diğer organ fonksiyonlarına göre karar verilebilinir.
Geçmiş olsun...