|
Omurilikteki motor nöronların hayatta kalması ve işlev görmesi için gerekli olan bir protein olan SMN proteini üretmekten sorumludur. Peki, SMA hastalığı neden olur? SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir, SMA hastalığı anneden mi babadan mı? Kimler SMA hastası olur? SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR, NEDİR, BELİRTİLERİ NELERDİR?SMN proteini, omurilikteki motor nöronlarının düzgün çalışmasını sağlar ve motor nöronların kaslara sinir iletilmesini kontrol eder. Eksik veya işlev görmeyen SMN proteini, motor nöronların ölmesine ve kasların zayıflamasına yol açar. Bu durum, kasların güçsüzleşmesi ve zamanla atrofi (küçülme) yaşamasına sebep olur. KİMLER SMA HASTASI OLUR?SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bu en ciddi tiptir ve genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebeklerin yutma, emme, oturma ve nefes alma gibi temel kas kontrolü hareketleri zayıflar veya kaybolur. SMA Tip 2: Bu tip, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlayabilir. Çocuklar genellikle oturabilir ancak yürüme güçlüğü yaşarlar. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bu tip, çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir ve daha hafif semptomlara neden olabilir. Yürüme ve hareket kabiliyetinde zayıflık olabilir. SMA Tip 4: Bu en hafif tip, erişkinlik döneminde başlayabilir ve genellikle hafif kas zayıflığı ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir. SMA HASTALIĞI ANNEDEN Mİ, BABADAN MI GEÇER?SMA hastalığının şiddeti, genetik mutasyonun türü ve etkilediği SMN proteininin miktarına bağlıdır. SMA hastaları, zamanla kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı yaşarlar, bu nedenle hayat kalitesini etkileyebilecek özel bakım ve tedavi gerektirirler. SMA hastalığının tedavisi için günümüzde farklı terapötik yaklaşımlar ve gen tedavisi yöntemleri geliştirilmektedir. Ancak, bu tedavilerin etkinliği ve erken teşhisin önemi, hastalığın yönetimi ve tedavisinde büyük öneme sahiptir. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalıktır ve SMA geni, ailelerde kalıtım yoluyla geçebilir. SMA geni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyona neden olur ve bu mutasyon genellikle ebeveynlerden birinden çocuğa geçer. Bu nedenle SMA, hem anneden hem de babadan geçebilir. SMA geni, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, her iki ebeveynin de SMA geninin taşıyıcısı (heterozigot) olduğunda hastalığın ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Taşıyıcı olan ebeveynler, SMA hastası olmadan sağlıklıdır çünkü sağlıklı bir kopya da taşırlar. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun SMA hastası olma riski vardır: - Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa (%25 ihtimal): Çocuk SMA hastası olur.
- Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı değilse (%0 ihtimal): Çocuk SMA hastası olmaz ve hastalığı taşıma riski yoktur.
- Eğer bir ebeveyn taşıyıcı diğer ebeveyn normal (%50 ihtimal): Çocuğun taşıyıcı olma ihtimali vardır, ancak SMA hastası olmaz.
20.7.2023 - 70425
|