Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:
OI (Osteogenesis imperfekta) ve onun moleküler temelli sebeplerinin daha iyi anlaşılması için Kollajen sentezinin derinlemesine araştırılması hayati önem taşımaktadır. Kollajenin biyosentezi çok kompleks ve çok aşamalı bir işlemdir. Bunlara sebep olarak bu işlemin önce ve sonraki translasyonel modifikasyonlarının karakteri iyi bir şekilde belirlenmiş olması gerekir.
Bazı istisnalar dışında OI genelde COL1A1 geninin (17. kromozom üzerindedir) mutasyonundan veya COL1A2 geninin (7.kromozom üzerindedir) mutasyonundan kaynaklanmaktadır.Gen analizi ile kesin tanı konulabilinir.
Geçmiş olsun.