Merhaba, oğlum 3 aylık ve normal doğum ile oldu. 2 aylıkken travma öyküsü olmamasına rağmen sol tibi...

Merhaba, oğlum 3 aylık ve normal doğum ile oldu. 2 aylıkken travma öyküsü olmamasına rağmen sol tibiada kırık saptandı ve alçıya alınan ayağı 19 günde kaynadı. Sklerası hafif mavi olan oğlumda osteogenesis imperfekta olabileceği düşünülerek araştırılması istendi Bu hastalık için hangi tetkikler yapılmalı?

Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:

OI (Osteogenesis imperfekta) ve onun moleküler temelli sebeplerinin daha iyi anlaşılması için Kollajen sentezinin derinlemesine araştırılması hayati önem taşımaktadır. Kollajenin biyosentezi çok kompleks ve çok aşamalı bir işlemdir. Bunlara sebep olarak bu işlemin önce ve sonraki translasyonel modifikasyonlarının karakteri iyi bir şekilde belirlenmiş olması gerekir.

Bazı istisnalar dışında OI genelde COL1A1 geninin (17. kromozom üzerindedir) mutasyonundan veya COL1A2 geninin (7.kromozom üzerindedir) mutasyonundan kaynaklanmaktadır.Gen analizi ile kesin tanı konulabilinir.

Geçmiş olsun.

Bu cevap sizi memnun etti mi?

       

İlgili Diğer Sorular
Soruyla İlgili Yazılar
Bebeklerde Solunum Yolu Hastalıkları
Bebeklerde Solunum Yolu Hastalıkları
Dünyada En Sık Görülen Romatizmal Hastalık: Eklem Kireçlenmesi
Dünyada En Sık Görülen Romatizmal Hastalık: Eklem Kireçlenmesi
Ukrayna
Ukrayna'dan geldi, şifayı Konya'da buldu
Yanlış çanta seçimi skolyoza yol açabilir
Yanlış çanta seçimi skolyoza yol açabilir
Röntgende belli olmuyor: en sık ayakta görülüyor
Röntgende belli olmuyor: en sık ayakta görülüyor
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss
Bilim insanlarından kafa karıştıran mutasyon açıklaması: Daha ölümcül olduğunu söylemek için çok erken
Son dakika haber | Koronavirüs salgınında can kaybı 24 bin 933'e yükseldi
23 Ocak Cumartesi koronavirüs tablosu açıklandı mı? 23 Ocak Cumartesi günü Türkiye'de bugün koronavirüsten kaç kişi öldü, kaç kişi iyileşti?
Sağlık Bakanlığı'ndan 'aşıda dolandırıcılık' uyarısı: SMS'le gelen linke tıklamayın
112 Acil Çağrı Merkezi sayısı 55'e çıkarıldı
Koronavirüse iyi geliyor diyerek kendilerini bal arılarına ısırtıyorlar
Dr. Öğr. Üyesi Koçer: "Aşı virüse karşı en büyük silah"
20 yıllık basketbol hayali beyin piliyle gerçekleşti
Çığ bölgesinde can pazarı...Sağlık çalışanları çığın ortasında kaldı, 28 saatlik çalışmayla hastaneye ulaştırılan korona virüs hastası yoğun bakıma...
Son dakika haber! Lenf kanserine koronavirüs umudu
Tunceli'de mutasyona uğramış ilk Covid-19 vakası tespit edildi

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Meksika
Meksika'nın Kim Kardashian'ı kalça büyütme ameliyatı sonrası hayatını kaybetti
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]