Merhaba, oğlum 3 aylık ve normal doğum ile oldu. 2 aylıkken travma öyküsü olmamasına rağmen sol tibi...

Merhaba, oğlum 3 aylık ve normal doğum ile oldu. 2 aylıkken travma öyküsü olmamasına rağmen sol tibiada kırık saptandı ve alçıya alınan ayağı 19 günde kaynadı. Sklerası hafif mavi olan oğlumda osteogenesis imperfekta olabileceği düşünülerek araştırılması istendi Bu hastalık için hangi tetkikler yapılmalı?

Uzm.Dr. Faruk Akçay Cevabı:

OI (Osteogenesis imperfekta) ve onun moleküler temelli sebeplerinin daha iyi anlaşılması için Kollajen sentezinin derinlemesine araştırılması hayati önem taşımaktadır. Kollajenin biyosentezi çok kompleks ve çok aşamalı bir işlemdir. Bunlara sebep olarak bu işlemin önce ve sonraki translasyonel modifikasyonlarının karakteri iyi bir şekilde belirlenmiş olması gerekir. Bazı istisnalar dışında OI genelde COL1A1 geninin (17. kromozom üzerindedir) mutasyonundan veya COL1A2 geninin (7.kromozom üzerindedir) mutasyonundan kaynaklanmaktadır.Gen analizi ile kesin tanı konulabilinir. Geçmiş olsun.

Bu cevap sizi memnun etti mi?

       

İlgili Diğer Sorular
Soruyla İlgili Yazılar
Bebeklerde Solunum Yolu Hastalıkları
Bebeklerde Solunum Yolu Hastalıkları
Dünyada En Sık Görülen Romatizmal Hastalık: Eklem Kireçlenmesi
Dünyada En Sık Görülen Romatizmal Hastalık: Eklem Kireçlenmesi
Ukrayna
Ukrayna'dan geldi, şifayı Konya'da buldu
Yanlış çanta seçimi skolyoza yol açabilir
Yanlış çanta seçimi skolyoza yol açabilir
Röntgende belli olmuyor: en sık ayakta görülüyor
Röntgende belli olmuyor: en sık ayakta görülüyor
İlgili Forum Konuları
BU SAYFAYI PAYLAŞ Facebook'ta paylaş

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss
Sağlık Bakanlığı Referans Laboratuvarı'nda koronavirüsün parmak izi ortaya çıkarıldı
Pendik Başıbüyük Eğitim ve Araştırma Hastanesi hizmete açıldı
Tunceli'de Kovid-19 ile mücadele için üretilen video laringoskop sağlık çalışanlarına teslim edildi
Kırşehir'de 80 dairenin olduğu 2 blok ve bir köy karantina altına alındı
Karabük'te şebeke sularının kontrolü yapıldı
Korona virüs tedavisi biten 3 kişi alkışlarla taburcu oldu
Koronavirüs - Bilim insanlarından uyarı: 'Yeni salgınlar bir çevre sorunu, salgınlara doğanın...
ERÜ Aşı Geliştirme Merkezi Araştırmacıları, COVID-19 virüsünü hücre kültüründe izole etmeyi başardı
New York Times: Koronavirüs Suudi Arabistan kraliyet ailesine de bulaştı
Simav'ın Çakırlar köyü karantinaya alındı
Turgutlu BİLSEM'de 3D yazıcıyla "video laringoskop" ürettiler

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]