Böbrek Yetmezliğine Neden Olan Gen Bulundu!

Hacettepe Üniversitesi öğretim üyesi Doç. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi, çocuklarda son dönem böbrek yetmezliğine neden olan ''PTPRO'' isimli yeni bir gen keşfetti.

Böbrek Yetmezliğine Neden Olan Gen Bulundu!

Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi, AB 6. Çerçeve ve TÜBİTAK tarafından desteklenen proje kapsamında keşfedilen gen, birinci derece akraba evliliği bulunan ailelerde tanımlandı.

Çalışma kapsamında ailenin bir çocuğunda tespit edilen gen sayesinde, diğer çocuklar böbrek yetmezliği olmadan tedavi edilebildi.

Genin bulunması, özellikle akraba evliliklerinin sık yaşandığı Türkiye'de böbrek yetmezliği potansiyeli taşıyan hastalığın erken dönemde tanımlanması ve tedavi edilmesi için önem taşıyor.

Çalışma ABD'deki American Journal of Human Genetics Dergisinde dün itibariyle yayımlanarak bilim çevrelerine duyuruldu.

HÜ Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Öğretim Üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Fatih Özaltın, genetik mutasyonları çocuklarda nefrotik sendrom ve son dönem böbrek yetmezliğine neden olan PTPRO (protein tyrosine phosphatase receptor type O) genini ilk kez keşfettiklerini bildirdi.

Genin iki Türk ailede tanımlandığını, her iki ailede de anne ve baba arasında birinci dereceden akraba evliliği bulunduğunu anlatan Özaltın, ailelerden birinde 14 yaşında hastalığı başlayan bir gencin 18 yaşında böbrek yetmezliği görüldüğünü, ailenin diğer bireyinde ise böbrek sorununa ilişkin herhangi bir yakınmanın bulunmadığını aktardı.

Bu çocuğun ablasında böbrek yetmezliği bulunduğu için gen taramasına alındığını ve idrarda proteine bakıldığını anlatan Özaltın, bu yolla bu genin taşıyıcısı olduğu ve ileride böbrek yetmezliği sorunu ile karşı karşıya geleceği riskinin erken dönemde teşhis edilebildiğini belirtti.

Özaltın, çocukta genin varlığının tespit edilmesiyle çocukta yoğun bir tedaviye başlandığını ve sonuçta çocuğun böbrek yetmezliğine gidişatının engellendiğini bildirdi.

Eskiden tamamen tedavisiz olan genetik odaklı böbrek yetmezliklerinde bu genin tespitinin ekiplerini çok heyecanlandırdığını dile getiren Özaltın, bu gende mutasyon saptanan hastalarda erken tanı ve tedavi ile son dönem böbrek yetmezliğine gidişin yavaşlatılabileceğini, hatta bazı hastalarda tamamen önlenebileceği yönünde aldıkları sonuçların umut verici olduğunu söyledi.
 

27.7.2011 - 9241





İlgili Diğer Yazılar
Prostata Dolmalık Biber!
Prostata Dolmalık Biber!
Böbreklerin Dostu: Bakla
Böbreklerin Dostu: Bakla
İktidarsızlığa Karşı Bunları Yapmalısınız
İktidarsızlığa Karşı Bunları Yapmalısınız
Prostat kanserinden koruyor
Prostat kanserinden koruyor
Varikosel Nedir?
Varikosel Nedir?
Konuyla İlgili Sorular
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]