Doğumsal Metabolik Hastalık Taraması Nasıl Yapılır?

Bu hastalıklar içinde en önemlileri fenülketonuri ve doğumsal hipotiroidi. Bu iki hastalık ülkemizde devlet tarafından da taranması zaten zorunlu tutulmuş hastalıklardır!

Doğumsal Metabolik Hastalık Taraması Nasıl Yapılır?

Anadolu Sağlık Merkezin’de dünyaya gelen her bebeğe, ‘kütle spektrometresi’ cihazı kullanılarak topuk kanından “genişletilmiş doğumsal metabolik hastalık taraması” uygulandığını ifade eden Anadolu Sağlık Merkezi Laboratuvar Direktörü ve Biyokimya Uzmanı Dr. İnci Karaarslan, bir damla kandan 21 farklı doğumsal metabolizma hastalığının taramasının yapılabildiğini söylüyor.

Bu hastalıklar içinde en önemlileri fenülketonuri ve doğumsal hipotiroidi. Bu iki hastalık ülkemizde devlet tarafından da taranması zaten  zorunlu tutulmuş hastalıklar. Görülme sıklıkları 1/2500 ile 5000 arasında değişiyor. Her ikisine de erken tanı konduğunda, verilecek özel bir diyet ya da ilaç tedavisiyle kalıcı zeka gerilikleri önlenebiliyor.

Dr. Karaarslan, “Bu hastalıklar nadir görüldükleri ve  birçok hastalıkla çok örtüşen bulgular verdiği için, semptomlar ortaya çıktığında  hemen akla gelmeyebilecek nitelikte hastalıklar. Çoğu zaman tanıdaki gecikmeler nedeniyle, saptandığında  uygun tedaviye başlansa bile  oluşmuş hasar giderilemiyor; gelişim bozukluğu ve zeka geriliği geri döndürülemiyor” diye konuşuyor.

Dr. Karaarslan rutin tarama testleri arasında bulunmayan, ancak Anadolu Sağlık Merkezin’de taranan bu hastalıklara örnek olarak bir tür aminoasit hastalığı olan ve grip gibi basit hastalığı geçirirken bile çocuğun koma tablosu ile hastaneye yatmasına neden olabilecek MSUD hastalığını veriyor.

Dr. Karaarslan, bu hastalığın hiç bulgu vermediği çok erken dönemde belirlenmesi durumunda, diyet tedavisi ile hastalığın kontrol altına alınmasının mümkün olduğunu vurguluyor. Ancak bu tarama ile saptanan hastalıklar arasında tedavisi olmayan hastalıklar da var.

Bu durumda, “aileye çocuğunda tedavi edilemez bir hastalık olduğunu bildirmek doğru mu?” sorusu akla geliyor. Dr. Karaarslan, “Bu bilginin aile ile paylaşılması hastalık daha sonra bulgu verdiğinde  onların  hazırlıklı olmasını sağlıyor, tanı amacıyla girilecek  zorlu ve pahalı bir süreci önlüyor, aileye sonraki çocukları için sağlık profesyonellerinden genetik danışma alabilme şansını veriyor” diye konuşuyor.


 

6.2.2011 2 - 4990





İlgili Diğer Yazılar
Gebeliği engelleyen 2 önemli neden !
Gebeliği engelleyen 2 önemli neden !
Gebelik diyabetinin anne karnındaki bebeğe 4 olumsuz etkisi
Gebelik diyabetinin anne karnındaki bebeğe 4 olumsuz etkisi
Yumurta dondurma nedir ?
Yumurta dondurma nedir ?
Hamilelikte ilk 3 aydaki kanamalar neden olur ?
Hamilelikte ilk 3 aydaki kanamalar neden olur ?
Anne karnındaki bebeğin tıkanan idrar kanalı lazerle açıldı
Anne karnındaki bebeğin tıkanan idrar kanalı lazerle açıldı
Konuyla İlgili Sorular
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Bitkiler Sağlıklı Yaşlanmayı Destekliyor
Sağlık Video Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Göziçi İğne Nedir? Neden Yapılır? İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Yakını Görememe ve Tedavisi İzmir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Sağlık Video Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi
Botoks Nedir Kaşkaloğlu Göz Hastanesi

 

[Hata Bildir]