Doğumsal Metabolik Hastalık Taraması Nasıl Yapılır?

Bu hastalıklar içinde en önemlileri fenülketonuri ve doğumsal hipotiroidi. Bu iki hastalık ülkemizde devlet tarafından da taranması zaten zorunlu tutulmuş hastalıklardır!

Doğumsal Metabolik Hastalık Taraması Nasıl Yapılır?

Anadolu Sağlık Merkezin’de dünyaya gelen her bebeğe, ‘kütle spektrometresi’ cihazı kullanılarak topuk kanından “genişletilmiş doğumsal metabolik hastalık taraması” uygulandığını ifade eden Anadolu Sağlık Merkezi Laboratuvar Direktörü ve Biyokimya Uzmanı Dr. İnci Karaarslan, bir damla kandan 21 farklı doğumsal metabolizma hastalığının taramasının yapılabildiğini söylüyor.


Bu hastalıklar içinde en önemlileri fenülketonuri ve doğumsal hipotiroidi. Bu iki hastalık ülkemizde devlet tarafından da taranması zaten  zorunlu tutulmuş hastalıklar. Görülme sıklıkları 1/2500 ile 5000 arasında değişiyor. Her ikisine de erken tanı konduğunda, verilecek özel bir diyet ya da ilaç tedavisiyle kalıcı zeka gerilikleri önlenebiliyor.


Dr. Karaarslan, “Bu hastalıklar nadir görüldükleri ve  birçok hastalıkla çok örtüşen bulgular verdiği için, semptomlar ortaya çıktığında  hemen akla gelmeyebilecek nitelikte hastalıklar. Çoğu zaman tanıdaki gecikmeler nedeniyle, saptandığında  uygun tedaviye başlansa bile  oluşmuş hasar giderilemiyor; gelişim bozukluğu ve zeka geriliği geri döndürülemiyor” diye konuşuyor.


Dr. Karaarslan rutin tarama testleri arasında bulunmayan, ancak Anadolu Sağlık Merkezin’de taranan bu hastalıklara örnek olarak bir tür aminoasit hastalığı olan ve grip gibi basit hastalığı geçirirken bile çocuğun koma tablosu ile hastaneye yatmasına neden olabilecek MSUD hastalığını veriyor.


Dr. Karaarslan, bu hastalığın hiç bulgu vermediği çok erken dönemde belirlenmesi durumunda, diyet tedavisi ile hastalığın kontrol altına alınmasının mümkün olduğunu vurguluyor. Ancak bu tarama ile saptanan hastalıklar arasında tedavisi olmayan hastalıklar da var.


Bu durumda, “aileye çocuğunda tedavi edilemez bir hastalık olduğunu bildirmek doğru mu?” sorusu akla geliyor. Dr. Karaarslan, “Bu bilginin aile ile paylaşılması hastalık daha sonra bulgu verdiğinde  onların  hazırlıklı olmasını sağlıyor, tanı amacıyla girilecek  zorlu ve pahalı bir süreci önlüyor, aileye sonraki çocukları için sağlık profesyonellerinden genetik danışma alabilme şansını veriyor” diye konuşuyor.




 

6.2.2011 2 - 4990



İlgili Diğer Yazılar
Doğum sonrası gebelikten korunma!
Bebek ölümlerinin birincil nedeni hatalı yatırma
Bebek ölümlerinin birincil nedeni hatalı yatırma
Hamilelik belirtileri nelerdir?
Hamilelik belirtileri nelerdir?
Genç çift, Rosi yöntemiyle gebelik haberini aldı
Genç çift, Rosi yöntemiyle gebelik haberini aldı
Erzurum Şehir Hastanesi
Erzurum Şehir Hastanesi'nde ilk kez suda doğum gerçekleşti
Konuyla İlgili Sorular
İlgili Forum Konuları

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss

FOTO GALERİ Tüm Foto Galeriler
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Diş Fırçanızı Karanlık Yerde Tutuyorsanız Dikkat! Tehlike Saçıyor
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Yumurtayı Pişirmeden Önce Yıkamak Ne Kadar Doğru?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Kan Lekeli Yumurta Yenir mi?
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz
Lahana Yapraklarını Göğsünüze Sarın, Faydası İnanılmaz

SAĞLIK VİDEOLARI Tüm Videolar
Sağlık Video Tüp Bebek
Tüp Bebek
Sağlık Video Hangi Durumlarda Gebenin Hastalık Takip ve Tedavisi Gerekir?
Hangi Durumlarda Gebenin Hastalık Takip ve Tedavisi Gerekir?
Sağlık Video İleri Düzey Ultrason
İleri Düzey Ultrason
Sağlık Video Doppler Ultrason Gebelikte Kullanılır mı?
Doppler Ultrason Gebelikte Kullanılır mı?

 

[Hata Bildir]