|
SMA hastalığı neden olur? sorusunun yanıtı merak ediliyor. Günümüzde sosyal sorumluluk projeleri ve Sağlık Bakanlığı'nın da desteğiyle SMA hastalığı ile ilgili bilinçlendirmeler, bu zorlu hastalığın tedavisi ve teşhisinde önemli bir rol oynuyor. SMA testi özellikle teşhisinde ayrı bir önem taşırken, tedavisinde ihtiyaç duyulan yöntemlerin giderleri de çözülmesi gereken bir sorun olarak ebeveynleri oldukça zorluyor. Peki, SMA nedir, SMA hastalığı nasıl anlaşılır? SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Sma hastalığının en önemli sebebi kalıtımsal bozukluktur. Bunun yanında SMN adı verilen nöron protein eksikliğinin bir sonucudur. Proteinin üretilememesi kas sistemini zayıflatarak vücudun yaşamsal fonksiyonlarının çökmesine neden olur. SMA HASTALIĞI NEDİR?Ender olarak rastlansa bile insan yaşamını büyük ölçüde tehdit eden sma hastalığı bir nöron hastalığıdır. Motor hücrelerini etkileyen sma hastalığı, kas zayıflığı, yemek yeme gibi yetileri kaybettiren bir hastalıktır. Bebeklerde görülen ölüm oranlarının en önemli sebebi olan sma hastalığı, kas ve iskelet sistemine etki etmektedir. Motor nöronları olan sinir hücrelerinde kayıplara sebep olan nadir bir hastalıktır. Sma hastalığı büyük oranda genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda vücut protein üretimi yapamaz bundan dolayı da motor hücreleri sağlıklı çalışamaz. Motor hücreleri sağlıklı çalışamadığı içinde kas hareketleri yavaşlar. Yaşam koşullarını son derece olumsuz yönde etkileyen hastalık herhangi bir tedavi olmasa hastanın ortalama iki yıl içinde yaşamını kaybetmesine sebep olur. Zeka seviyesi ve duyu organlarına zarar vermeyen hastalık, kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Bu durum hastalığı yaşayan kişinin yürümesini, yemek yemesini ve ayakta durmasını zorlaştırır. Türkiye de görülme sıklığı dünya ortalamasına göre fazladır. Şöyle ki Dünyada görülme olasılığı 10 bin kişide bir iken bu oran ülkemizde bu oran altı bin kişide bir olarak görülmektedir. Bu hastalık gevşek bebek olarakta bilinir. Özetle belirtmek gerekirse vücudun yürüme konuşma hareket etme işlevini sağlayan sistemin bozulmasıdır. Genetik taşıyıcı olan ebeveynlerde görülme olasılığı yüzde yirmi beş civarındadır ama pek çok ebeveyn taşıyıcı olduğunu bilmez. Sma Hastalığı tipleri nelerdir?Sma hastalığı tip 1 tip 2 tip 3 ve tip 4 şeklinde görülmektedir. Bebeklerde görülen tıp 1 doğumdan itibaren belirti vermeye başlar. Tip 1 bebeklerin ortalama yaşam süreleri iki yaş civarındadır. Özellikle ilk altı ayda belirtiler başlar. Bu bebekler öksürmekte ve emmede zorlanırlar. Buna karşılık çevreleriyle iletişim kurabilirler. Tip 2 de altıncı aydan bir buçuk yaşına kadar devam eder bu hastalar desteksiz oturmakta ve yürümekte zorlanırlar. Tip 3 genelde 18. Ayda ortaya çıkar tip 4 daha çok yetişkinliklerde görülür. Tüm bunlara ek Tip 0 tipi de mevcuttur. Bu tip daha çok yeni doğanlarda ortaya çıkar. Bebeğin emme refleksinin az olması kendi başına doğrulamaması en önemli belirtileri arasındadır. Sma hastalığı belirtileri Nelerdir?- Ellerde titreme
- Azalan refleksler
- Yeme içmede zorluk
- Tendom reflekslerinde azalma
- Bebeklerde karından nefes alma
- Sıklıkla görülen düşme
- Gelişimsel gerilik
- Ayakta durmada zorlanma
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Ses tonunda cılızlaşma
- Yürüme yeteneğinin kaybolması
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MIDIR?Sma Hastalığının 2016 yılına kadar belli bir tedavisi yoktu. Bu yıldan sonra bazı ilaçlar hastalığın seyrini azaltmaya yarasa da bu ilaçlara ulaşma zor ve maliyet açısından da oldukça pahalıdır. İlaçların yüksek maliyetlerde olması bu hastalığın gündemde olmasının en öneli nedenlerinden biridir. Çeşitli kurum ve kuruluşlar olsun bir çok kampanyalar düzenleyerek Sma hastalarının ilaçlara ulaşmasına katkı sunmaktadırlar.
12.1.2022 - 59104
|