Talasemi

Akdeniz Anemisi

Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur.

Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör

Talasemi Minör (Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı)

Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek hastalıklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’ nde ise demir azalmıştır.

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minör’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır.

Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi majör olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major (Cooley Anemisi)

Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.

Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta alt birimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa alt birimleri beta alt birimleri olmadan hücre içinde çöker ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin Elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.
Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Tedavi

Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı öncesi pnömokok aşısı yapılır sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır. Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dâhilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.
 

Talasemi ile ilgili düşüncenizi paylaşın
Yazılan yorumlar hiçbir şekilde Hastane.com.tr'nin görüş ve düşüncelerini yansıtmamaktadır. Yorumlar, yazan kişiyi ve Facebook.com'daki profilini ilgilendirmektedir.
Talasemi İle İlgili Konular
Adele Romatizması Diyabet Kortizon
Aglütinin El Titremesi Kurt Adam Sendromu
Aglütinojen Gemcitabine Lomber Ponksiyon
Agoni Genel Sağlık Lökopeni
Agraniilositoz Herceptin Lökositoz
Amipli Dizanteri Ileitis Lumbago
Antikor Jet Lag Malign Melanom
Bağışıklık Hücresi Kabızlık Maphthera
Biyokimya Testi Kırım Kongo Reynaud Sendromu
Biyotipoloji Kireçlenme Şirpençe

SAĞLIK HABERLERİ Tüm Haberler Sağlık Haberleri Rss
Koronavirüs salgınında can kaybı 25 bin 476'ya yükseldi
KIRIKKALE - Elektrik çarpması sonucu kol kası yanan hastanın umudu, bacaktan kas nakliyle canlandı
27 Ocak Çarşamba Koronavirüs tablosu açıklandı mı? 27 Ocak Çarşamba günü Türkiye'de bugün koronavirüsten kaç kişi öldü, kaç kişi iyileşti?
KTÜ'de, Kardiyopulmoner Rehabilitasyon Ünitesi açıldı
Çevrim içi Laparoskopik Böbrek Tümörü kursu düzenlendi
- Covid-19 aşısında 80 yaş aşılaması başladı
Başkentte 80 yaş ve üstündekilere Kovid-19 aşısı yapılmaya başlandı
Ankara Şehir Hastanesi'nde 80 yaş üstünün aşılanması sürüyor
Son dakika haberi... - Sinan Özen'in minik kızı Ege'de sağlığına kavuştu
Bilecik'te 3 bin 843 kişiye CoronoVac aşısı yapıldı
Cerebral palsy bu yıl 'Gelecek Ben'im' diyor!

 

[Hata Bildir]