|
�ki binden fazla otizm hastas�n�n gen haritas�n� inceleyen ve sonu�lar� otizm hastas� olmayan ki�ilerinkiyle kar��la�t�ran Kanadal� bilim adamlar�, otizm hastas� erkek �ocuklar�n�n y�zde 1'inde bu genin mutasyona u�rad���n� g�rd�. Mutasyona otizm hastas� olmayan erkek �ocuklarda rastlanmad�. Ayn� mutasyona sahip otistik erkek �ocuklar�n�n k�z karde�lerinin ise mutasyondan etkilenmedi�i belirlendi.
Ara�t�rmaya imza atanlardan Stephen Scherer, “y�zde 1'in bir�ok insan i�in �ok d���k bir de�er gibi g�r�lebilece�ini, ancak bu oran�n, otizmle bir�ok genin ba�lant�l� olmas� nedeniyle bilim adamlar�n� heyecanland�rd���n� ve onlar i�in �nemli oldu�unu” vurgulad�.
K�z �ocuklar�nda iki X kromozomunun bulunmas�n�n k�zlar� bu genin bozulmas�na kar�� daha iyi koruyabildi�ini ifade eden bilim adamlar�, erkek �ocuklar�n anneden X, babadan Y kromozomu ald�klar�n� hat�rlatarak, annenin de�i�ime u�ram�� geni erkek bebe�e aktarmas� halinde bebe�in otizme yakalanma riskinin �ok daha fazla oldu�una dikkati �ektiler.
Sonu�lar� “Science Translational Medicine” dergisinde yay�mlanan ara�t�rmada bilim adamlar�, bu tespitin, hastal���n, risk grubundaki �ocuklar�n anne karn�nda �ok daha �nce belirlenmesinin yolunu a�t���n� belirttiler.
Bilim adamlar�, bir sonraki a�amada PTCHD1 geninin rol�n� kesin olarak belirlemek ve otizme yol a�an ba�ka genleri bulmak istiyor.
Otizm, erkek �ocuklar�nda k�z �ocuklar�ndan 4 kat fazla g�r�l�yor.
25.7.2011 - 9166
|